Simptomai ir gydymas Gilbert sindromu ir kas tai?

Pirmą kartą Gilberto sindromas buvo aprašytas 1901 m. Šiandien tai nėra toks retas reiškinys, nes apie 10% viso planetos gyventojų kenčia nuo jos. Sindromas yra paveldėtas ir labiausiai paplitęs Afrikos žemyne, bet taip pat randamas europiečiams ir žmonėms, gyvenantiems Pietryčių Azijos šalyse. Apsvarstykite, kaip atsiranda sindromas, kaip jis yra pavojingas ir kaip jį gydyti.

Patologijos raidos specifika ir priežastys

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Gilberto sindromo sudėtyje jo kiekis yra padidėjęs dėl to, kad sumažėja fermento gliukuroniltransferazės gamybos aktyvumas. Ši liga nekelia jokių rimtų kepenų struktūros pokyčių, tačiau gali sukelti rimtų pasekmių tulžies pūslės akmenų formoje.

Pagal kilmę Gilbert sindromas yra:

• įgimtas (pasireiškiantis be ankstesnio hepatito);
• pasireiškia (būdinga ligos istorijoje buvimui virš patologijos).

Gilberto sindromo patogenezė

Nustatant sindromo formą, kuri pastebima konkrečiu atveju, pacientas yra nukreiptas į genetinės analizės pristatymą. Yra 2 ligos formos:

• homozigotinis (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotinis (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindromas pasireiškia po šių klinikinių požymių:

Visi aukščiau minėti veiksniai gali ne tik sukelti sindromo pasireiškimą, bet ir pasunkinti patologijos, kuri jau egzistuoja žmonėms, sunkumą. Sindromas gali pasireikšti aktyviai arba mažiau ryškiai, atsižvelgiant į šių veiksnių poveikį.

Diagnozė ir klinikiniai pasireiškimai

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo anamnezės surinkimo ir šių klausimų paaiškinimo:

1. Kada pasireiškė simptomai (skausmas, odos pokyčiai ir kiti būdingi pasireiškimai)?
2. Ar bet kokie veiksniai įtakojo šios ligos atsiradimą (ar pacientas piktnaudžiauja alkoholiniais gėrimais, ar buvo kokių nors chirurginių intervencijų, ar artimoje ateityje jis turėjo infekcinių ligų ir pan.)?
3. Ar buvo šeimos, turinčios panašią diagnozę ar kitas kepenų patologijas?

Be to, diagnozuojant sindromą, atliekamas vizualinis patikrinimas. Gydytojas atkreipia dėmesį į gelta, skausmą, atsirandantį dėl pilvo palpacijos, ir kitus simptomus. Taip pat privaloma diagnozuoti sindromo nustatytus laboratorinius ir instrumentinius tyrimo metodus.

Simptomatologija

Sindromo simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis. Jei pasireiškia visi pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Privalomi Gilberto sindromo požymiai pasireiškia taip:

• odos (jos geltonumo) ir gleivinės spalvos pakitimas;
• bendros būklės pablogėjimas (silpnumas, nuovargis) be jokios akivaizdžios priežasties;
• xantelazės susidarymas akies vokų srityje;
• miego sutrikimas (jis tampa neramus, pertrūkis);
• apetito praradimas.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas

Sąlyginiai sindromo pasireiškimai galimi:

• sunkumo pojūtis hipochondrijoje (dešinėje) ir jo atsiradimas nepriklauso nuo maisto vartojimo;
• migrena ir galvos svaigimas;
• ryškus nuotaikos pokytis, dirglumas (sutrikusi psicho-emocinė būsena);
• raumenų skausmas;
• niežulys;
• drebulys (kuris kartais pasirodo);
• hiperhidrozė;
• vidurių pūtimas ir pykinimas;
• sutrikusi išmatos (pacientui pasireiškia viduriavimas).

Laboratoriniai tyrimai

Norėdami patvirtinti sindromą, atliekami specialūs tyrimai:

1. Pavyzdžių priskyrimas nevalgius. Po dviejų dienų greitai padidėja bilirubino kiekis.
2. Mėginio dengimas nikotino rūgštimi. Sujungus šį rūgštį, mažėja eritrocitų osmotinis atsparumas ir padidėja bilirubino kiekis.
3. Pavyzdžio priskyrimas Phenobarbital. Narkotikų vartojimas diagnozuojant sindromą yra būtinas dėl padidėjusio tam tikro fermento (gliukuroniltransferazės) aktyvumo, skatinančio netiesioginio bilirubino prisijungimą ir jo sumažėjimą.
4. Molekulinės DNR tyrimo metodo taikymas. Tai yra metodas, padedantis nustatyti UGT1A1 geno mutaciją, būtent jos promotoriaus regioną.

Gilberto sindromo diagnozė

"Gilberto sindromo" diagnozei svarbu atlikti laboratorinius tyrimus:

1. Ąžuolas. Esant sindromui, galima padidinti hemoglobino kiekį, didinti retikulocitų kiekį.
2. Biocheminė kraujo analizė (padidėjęs bilirubino kiekis, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis).
3. Koagulograma. Sindromo atveju krešumas yra normalus arba pastebimas nedidelis sumažėjimas.
4. Molekulinė diagnozė (DNR analizė, veikianti ligos apraiškas).
5. Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito buvimo (nebuvimo).
6. PCR. Dėl gautų rezultatų galima įvertinti sindromo atsiradimo riziką. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 yra rodiklis, rodantis, kad nėra pažeidimų. Šiuo rezultatu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 turėtumėte žinoti, kad yra patologijos atsiradimo pavojus. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - rodo didelę sindromo išsivystymo riziką.
7. Šlapimo analizė (apskaičiuota jo spalva ir kiti rodikliai).
8. Sterkobilino išmatų analizė. Ši diagnozė turėtų būti neigiama.

Instrumentiniai metodai

Be to, diagnozuojant sindromą, naudojami kai kurie instrumentiniai ir kiti metodai:

• Ultragarsas. Proceso metu virškinimo trakto ir šlapimo sistemos būklės vertinimas. Daugeliu atvejų moksliniai tyrimai neatskleidžia patologinių sąlygų.
• CT Informatyviausias metodas, padedantis įvertinti ne tik kepenų būklę, bet ir kitus organus. Padeda aptikti navikus (gerybinius ir piktybinius).

Kepenų elastografija

Kepenų biopsija. Naudojant šį metodą, gaunamas organų audinio mėginys analizėms (citologinėms, histologinėms ar bakteriologinėms), kurios padeda tiksliai nustatyti audinių morfologinių pokyčių laipsnį.

Elastografija. Tai moderni ultragarso procedūra, padedanti įvertinti audinių standumą. Ji turi daug privalumų: nėra skausmo, tikslumo, mažų išlaidų. Trūkumai - rezultatų iškraipymas pacientams, sergantiems antsvoriu, patologinio proceso poveikis diagnostinių rezultatų tikslumui, nesugebėjimas įvertinti destruktyvių pokyčių audiniuose.

Gydymo metodai

Pagrindinės rekomendacijos pacientui, sergančiam Gilbert sindromu:

• neigiamo (pernelyg riebalinio) maisto naudojimo atmetimas;
• apkrovos apribojimas (susijęs su darbo veikla);
• alkoholio pašalinimas;
• vaistų, kurie pagerina kepenų būklę ir funkciją, paskyrimą ir administravimą, taip pat skatina tulžies tekėjimą;
• vitamino terapijos tikslas (ypač naudingas šiuo atveju, B grupės vitaminai).

Narkotikų poveikis

Jei pasireiškia sindromo simptomai, nurodoma keletas tokių vaistų:

• barbitūratai (dažnai skirti miego sutrikimams, nerimui ir traukuliams, ir kai kurie kiti simptomai, lydintys šią patologinę būklę);
• cholagogas (dėl to padidėja tulžies sekrecija ir jos išsiskyrimas į dvylikapirštę žarną);
• hepatoprotektoriai (vaistai, skirti kepenims apsaugoti nuo neigiamo įvairių veiksnių poveikio);
• vaistai, kurie padeda užkirsti kelią tulžies pūslės ir cholecistito vystymuisi;
• enterosorbentai (medžiagos, kurios, patekusios į skrandį ir žarnyną, pradeda įsisavinti nuodus ir toksinus, o po to jas natūraliai pašalina).

Depepsijos sutrikimuose taikomi įvairūs vaistai, įskaitant virškinimo fermentus. Taip pat, kai atsiranda gelta, nustatyta fototerapija. Šiuo tikslu kvarcinės lempos naudojamos siekiant pašalinti odos deponuotą bilirubiną.

Namų būdai

Šiuo atveju gali būti naudojami ir tradiciniai gydymo būdai. Tačiau nepamirškite, kad visi gydomieji veiksmai turi būti suderinti su gydytoju. Norint normalizuoti bilirubino kiekį šiose žolėse:

• Medetkų. Jis naudojamas įvairioms nuoviroms ir tinktūroms ruošti, tačiau jis yra kontraindikuotinas žmonėms, turintiems alerginę reakciją į šį augalą, astmą, širdies ir kraujagyslių sistemos darbo problemas.
• Immortelle Naudojamas kaip nuoviras. Šis augalas turi diuretikų, antibakterinių ir priešuždegiminių savybių. Tai draudžiama naudoti ilgą laiką. Draudžiama naudoti žmonėms, turintiems aukštą kraujospūdį.
• Motinos tirpalas. Sultinio pagrindu yra daug naudingų medžiagų. Naudojamas kepenų ir tulžies pūslės gydymui, tačiau turi keletą šalutinių reiškinių ir kontraindikacijų.
• Rožinė Šis vaistinis augalas gerai pasirodė gydant virškinimo trakto ir šlapimo sistemos ligas. Gali būti naudojamas arbatos arba tinktūros pavidalu.

Sveikatos maistas

Tinkama mityba - sindromo gydymo pagrindas, nes pacientas turi būtinai sumažinti kepenų naštą.

• vaisių gėrimai, sultys, silpna kava ir arbata;
• sausainiai (tik nerauginta), džiovinta duona, pagaminta iš rugių arba kviečių miltų;
• varškės, sūrio, miltelių, kondensuoto arba nenugriebto pieno;
• įvairūs pirmieji kursai (daugiausia sriubos);
• aliejus mažais kiekiais (tiek daržovių, tiek grietinėlės);
• liesos mėsos ir pieno dešros;
• liesos žuvys;
• grūdai (lengvi);
• daržovės (pageidautina auginamos atskirai);
• kiaušiniai;
• uogos ir vaisiai (ne rūgštūs);
• saldumynai medaus, uogienės, cukraus pavidalu.

• duona (šviežiai kepta), saldūs pyragaičiai;
• kiauliniai taukai ir įvairūs kepimo aliejai (ypač margarinas);
• sriubos su žuvimi, grybais ir mėsa;
• riebios mėsos ir žuvies;
• šių daržovių ir patiekalų, virti su jais: ridikėliai, ridikėliai, rūgštis, špinatai;
• kiaušiniai (kepti arba kietai virti);
• aštrūs pagardai, pavyzdžiui, pipirai ir garstyčios;
• konservuotos žuvys ir daržovės, rūkyta mėsa;
• stipri kava, kakava;
• saldainiai, pavyzdžiui, šokoladas, įvairūs kremai ir ledai;
• uogos ir vaisiai (rūgštūs);
• alkoholio

Gydymas nėščioms moterims ir vaikams

Vaikų, sergančių sindromu, gydymas turi būti atliekamas atsargiai, o metodai turėtų būti kuo saugesni, todėl jie turi būti skiriami:

• vaistai, padedantys sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį: Hepel, Essentiale;
• gydymas fermentais ir sorbentais (šios vaistų grupės pagerina kepenų funkcionavimą): Enterosgel, Enzyme;
• choleretinių vaistų vartojimas (bilirubino pašalinimas): Ursofalk;
• vitaminų ir mineralų vartojimas (stiprinti organizmo apsaugą).

Tatjana: „Kai gulėjau su naujagimio motina motinystės ligoninėje, mes nusprendėme patikrinti vaiką dėl Gilberto sindromo buvimo, nes turėjau tokių problemų šeimoje. Keletą dienų turėjau nužudyti dukrą (buvome mišinyje). Bilirubinas pradėjo kristi, o tai yra ir rodiklis.

Jie atsiuntė kraują tyrimui į genetinį centrą, o atsakymas buvo „neaiškus“ (jie negalėjo nei patvirtinti, nei paneigti sindromo buvimo), ir pasiūlė išbandyti kitas pozicijas taip, kad būtų patvirtinta diagnozė. Bet mes to nepadarėme. Aš žinau savo paveldą. Bet kuriuo atveju pavojingiausias sindromas yra specialiai naujagimiams, nes jų kūnai yra silpni. “

Šio sindromo atsiradimas nėštumo metu yra labai retas. Jei kas nors iš moters ar jos vyro artimųjų nukentėjo nuo jo, ji turėtų apie tai informuoti savo ginekologą. Gilberto sindromo gydymas nėščioms moterims yra standartinis: choleretinių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimas.

Kaip gyventi su patologija?

Esant Gilbert sindromui, daugeliu atvejų žmonės gali gyventi normaliai, su nedideliais apribojimais, žaisti sportą, turėti vaikų, atlikti karinę tarnybą. Paskutiniame taške verta apsvarstyti detaliau.

Užpildant karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos aktą, sindromui suteikiama B kategorija (tinka, bet su nedideliais apribojimais). Jauniems žmonėms, turintiems šią diagnozę, rekomenduojama vengti didelio fizinio krūvio, streso ir nevalgius.

Kai pablogėja kareivio sveikata, jis gali būti įleidžiamas į karinę ligoninę arba jam gali būti suteikta visa komisija iš kariuomenės. Jei pacientui, kartu su sindromu, yra kitų kartu patologijų, tokiam diagnozės turinčiam jaunam žmogui gali būti suteiktas vėlavimas arba B kategorija (tai reiškia, kad jis tinka tik karui).

Siekiant paremti organą, kiekvienas pacientas, turintis Gilbert sindromą, turėtų laikytis šių rekomendacijų:

• laikytis gastroenterologo ar hepatologo nustatytos dietos;
• pageidautina vengti didesnio fizinio aktyvumo, jei reikia, pakeisti veiklos rūšį;
• stebėti kūno būklę ir būti apsaugotas nuo virusinių infekcijų (turėtų būti sukietėjęs, stiprinti imuninę sistemą);
• apsaugoti odą nuo neigiamų veiksnių poveikio;
• pašalinti iš gyvenimo tokius dalykus, kaip vaistai (ypač injekcijų pavidalu), neapsaugotą lytį, nes šie veiksniai gali sukelti virusinės hepatito ar ŽIV infekcijos infekciją.

Taip pat atminkite, kad:

1. Sergant sindromu yra sunku užkirsti kelią, nes ji yra paveldima liga.
2. Reikia sumažinti arba visiškai pašalinti toksinių veiksnių poveikį kepenims.
3. Svarbu neįtraukti alkoholinių gėrimų.
4. Būtinas blogų įpročių atmetimas ir anabolinių steroidų vartojimas.
5. Labai svarbu kasmet tikrinti, kad būtų galima nustatyti ir (arba) gydyti kepenų ligas.

Gilberto sindromas nėra labai pavojinga patologija, kuri, be reikalingo gydymo, gali sukelti rimtų komplikacijų ir pasekmių lėtinio hepatito ir cheleliozės forma. Be to, esant išoriniams pasireiškimams, žmogus jaučia tam tikrą diskomfortą, būdamas visuomenėje. Sunku užkirsti kelią sindromo vystymuisi, nes pagrindinį vaidmenį atlieka paveldimas veiksnys, tačiau vis dar įmanoma, jei laikotės pagrindinių specialistų rekomendacijų.

Gilberto sindromas

. arba: Idiopatinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, įgimta ne hemolizinė gelta, paprasta šeiminė cholemija, konstitucinė hiperbilirubinemija, gerybinė hiperbilirubinemija, paveldima gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija

Gilberto sindromas yra paveldima (perduodama iš tėvų vaikams) liga, susijusi su geno, susijusio su bilirubino keitimu organizme, defektu (bilirubinas yra vienas iš tulžies pigmentų ir tarpinis produktas hemoglobino skaidymui (baltymams, susijusiems su deguonies transportavimu). Dėl to padidėja bilirubino kiekis kraujyje (paprastai ne daugiau kaip 80-100 μmol / l, daugiausiai yra netiesioginis (nesusijęs su kraujo baltymų) bilirubinu) ir periodiškai švelnus gelta (odos, gleivinės, skleros (baltymų) dažymas). akis geltonos spalvos). Likę kraujo biocheminiai parametrai ir kepenų funkcijos testai lieka normaliomis ribomis.

Gilberto sindromas dažniau pasireiškia vyrams (2-3 kartus dažniau nei moterys) ir paprastai pasireiškia pirmą kartą 3-13 metų amžiaus.

Liga tęsiasi daugelį metų, dažniausiai gyvenime.

Gilberto sindromo simptomai

Gilberto sindromas yra asimptominis arba su minimaliais klinikiniais požymiais. Daugelis ekspertų mano, kad tai nėra liga, bet kaip fiziologinė kūno ypatybė.

Daugeliu atvejų vienintelis sindromo pasireiškimas yra vidutinio sunkumo gelta (odos, gleivinės ir baltų akių dažymas). Likusieji simptomai yra labai reti ir lengvi.

Neurologiniai simptomai yra minimalūs, tačiau gali būti:

• nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas;
• nemiga, miego sutrikimai.

Dyspepsijos simptomai (virškinimo sutrikimai) gali būti siejami su dar retesniais simptomais:

• apetito sumažėjimas ar trūkumas;
• kartaus skonio burnoje;
• nevalgęs kartaus po valgymo;
• rėmuo;
• pykinimas, retas vėmimas;
• išmatų sutrikimai - vidurių užkietėjimas (išmatų nebuvimas keletą dienų ar savaičių) arba viduriavimas (laisvos išmatos);
• pilvo pūtimas;
• pilvo pojūtis;
• diskomfortas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje. Paprastai jie yra nuobodu, traukiami. Dažniau pasitaiko po dietos klaidų, pavyzdžiui, valgant riebalų ar aštrų maistą;
• kartais padidėja kepenų dydis.

Priežastys

Šio sindromo priežastis yra geno, atsakingo už kepenų fermentą (medžiagą, susijusią su metabolizmu), mutacija (pokytis), kuri yra susijusi su bilirubino metabolizmu (hemoglobino skilimo produktu - deguonies nešlio baltymu raudonųjų kraujo kūnelių). Esant tokiam fermentui trūksta, laisvas (netiesioginis) bilirubinas negali būti susietas su kepenyse prie gliukurono rūgšties molekulės, dėl kurios padidėja jo kiekis kraujyje. Liga perduodama per autosominį dominuojantį tipą - tai reiškia, kad 50 proc. Vaikų, turinčių Gilbert sindromą, atsiranda šeimoje, jei bent vienas iš tėvų serga.

Netiesioginis bilirubinas (nesusietas, nekonjuguotas, laisvas) yra toksiškas (toksiškas) organizmui (visų pirma centrinei nervų sistemai) ir jo neutralizavimas yra galimas tik paverčiant jį į susietą (tiesioginį) bilirubiną kepenyse. Pastarasis išsiskiria kartu su tulžimi.

Veiksniai, sukeliantys šio sindromo pasunkėjimą:

• nukrypimas nuo dietos (nevalgius arba, priešingai, persivalgymas, riebaus maisto valgymas);
• vartojant tam tikrus vaistus (anabolinius steroidus (lytinių hormonų analogus, naudojamus hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkus, norint pasiekti aukščiausius sporto rezultatus), gliukokortikoidus (antinksčių žievės analogų analogus, antibakterinius vaistus, nesteroidinius vaistus nuo uždegimo);
• alkoholio vartojimas;
• per didelis pratimas;
• stresas;
• įvairios operacijos, sužalojimai;
• peršalimas ir virusinės ligos (pvz., gripas (virusinė liga, kuriai būdinga didelė kūno temperatūra ilgiau nei 3 dienas, stiprus kosulys ir ekstremalus bendras silpnumas), ARVI (ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija - pasireiškianti kosuliu, sloga, aukšta kūno temperatūra ir bendra ), virusinis hepatitas (hepatito A, B, C, D, E sukeltas kepenų uždegimas)).

Gastroenterologas padės gydyti ligas

Diagnostika

• Ligos istorijos ir skundų analizė (kai (kiek ilgai) skausmai pasireiškė dešinėje hipochondrijoje, odos ir akių baltumo geltonumas, ar šlapimas buvo tamsesnis, su kuriuo pacientas priskyrė jų atsiradimą, su kuriuo jis valgė tą pačią dieną, kokius vaistus vartojo, vartojo alkoholį).
• Gyvenimo istorijos analizė (atidėtos ligos (gripas, chirurgija, endokrininės sistemos ligos (skydliaukė ir kasa)), reguliarūs vaistai, periodiniai gelta, dažnai pasireiškiantys po stiprios fizinės jėgos).
• Šeimos istorijos analizė (ar bet kuris iš artimų giminaičių turėjo kepenų ligą, gelta arba jie serga alkoholizmu)?
• Patikrinimas. Pažymėtina yra odos geltonumas ir matomos gleivinės, skausmas, kai tiriamas pilvas, ypač dešinė hipochondrija.
• Laboratoriniai duomenys.
  • Bendras kraujo tyrimas. Galimas padidėjęs hemoglobino kiekis (deguonies nešiklio baltymas), kuris viršija 160 g / l, padidėjo periferinio kraujo retikulocitų (nesubrendusių eritrocitų - raudonųjų kraujo kūnelių, pernešančių deguonį iš audinių į audinius) kiekis.
  • Biocheminė kraujo analizė. Bendrojo bilirubino (raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produkto) padidėjimas dėl laisvos (netiesioginės) frakcijos (dalies). Bendro bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 µmol / l. Gilberto sindromo atveju bilirubinas daugeliu atvejų šiek tiek padidėja. Toks padidėjimas gali atsirasti po didelio alkoholio kiekio, sužalojimų, operacijų. Kitokie biocheminiai parametrai (bendras baltymas, aminotransferazės (AST, ALT specifiniai fermentai (medžiagos, metabolizuojamos medžiagos)), cholesterolis - riebalų apykaitos produktas, nekeičiantys kepenų funkcijos.
  • Koagulograma (kraujo sistemos krešėjimo sistemos (kraujavimo prevencijos) įvertinimas: pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, koaguliacija bus normali arba šiek tiek sumažinta).
  • Molekulinė diagnostika: geno, atsakingo už ligos apraiškas, DNR analizė.
  • Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito (kepenų uždegimo) A, B, C, D, E buvimo - specifinių antikūnų (kurie yra hepatito buvimo požymiai) paieška.
  • Polimerazės grandininė reakcija (PCR) yra specialus tyrimo metodas, kuriuo galima nustatyti genetinį defektą, esantį organizme keičiantis bilirubinu.
  • Šlapimo analizė. Paprastai šlapime nėra bilirubino, kai jis pasireiškia, o kiekis kraujyje didėja, šlapimas tampa tamsus (tamsus alus).
  • Sterkobilino (galutinis bilirubino konversijos produktas) išmatų analizė yra neigiama.
  • Specialūs diagnostiniai tyrimai.
    • Bandymas su nevalgius: bilirubino kiekis paprastai padidėja po 48 valandų. Pacientas gauna 400 kilokalorijų per dieną, esant 2000–2500 kcal. Bilirubino kiekis nustatomas ryte tuščią skrandį tą dieną, kai pradedamas mėginys, o vėliau - po dviejų dienų. Didinant bilirubino kiekį 50-100%, mėginys laikomas teigiamu.
    • Intraveninis 40 mg nikotino rūgšties vartojimas padeda padidinti bilirubino kiekį kraujyje.
    • Fenobarbitalio (barbitūratų grupės, kuri paprastai naudojama atliekant anesteziją operacijai) priėmimas 5 dienas 5 dienas sumažina bilirubino kiekį kraujyje.

• Rifampicino tyrimas. Po 900 mg rifampicino (antibiotiko) vartojimo netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje padidėja pacientams.
• Instrumentiniai ir kiti metodai.
  • Pilvo organų ultragarsinis tyrimas (ultragarsas), siekiant įvertinti tulžies pūslės, tulžies takų, kepenų, kasos, inkstų, žarnyno būklę. Tyrimai dažnai neatskleidžia patologijos (ligos).
  • Pilvo organų kompiuterinės tomografijos (CT) nuskaitymas, siekiant išsamesnio kepenų būklės įvertinimo, sunkiai diagnozuojamo naviko, pažeidimo, kepenų audinio mazgų (su klinikiniu vaizdu), Gilberto sindromo (su Gilbert sindromu, kepenų audiniu ir audiniu) išskyrimas ar patvirtinimas.
  • Kepenų biopsija yra mikroskopinis kepenų audinio tyrimas, gautas plona adata ultragarso kontrolėje, kuri leidžia jums atlikti galutinę diagnozę, kad būtų pašalintas naviko procesas.
  • Elastografija yra kepenų audinio tyrimas, atliekamas naudojant specialų aparatą kepenų fibrozės laipsniui nustatyti (nenormalus jungiamojo audinio augimas (atliekantis palaikomąją ir struktūrinę funkciją) kepenyse, kuris yra grįžtamasis (gydomas) procesas. Tai alternatyva kepenų biopsijai ir pašalina kepenų fibrozę įtariamo Gilberto sindromo atvejais.
• Taip pat galima konsultuotis su terapeutu. Konsultacinės medicinos genetika.

Gilberto sindromo gydymas

Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, specialaus gydymo nereikia.

• 5 lentelės numeris.
  • Leidžiama: kompotas, silpna arbata, kviečių duona, mažai riebalų turintis sūris, sriubos su daržovių sultiniu, liesa jautiena, vištiena, trapus košė, ne rūgštūs vaisiai.
  • Draudžiama: šviežia kepimo, kiaulienos, druskos, špinatų, riebios mėsos, riebios žuvies, garstyčių, pipirų, ledų, juodos kavos, alkoholio.

• Režimo laikymasis (reiškia, kad sunkios fizinės jėgos neįtraukiamos, vartojami tam tikri vaistai: antibiotikai, prieštraukuliniai vaistai, anaboliniai steroidai - lytinių hormonų analogai, naudojami hormoninėms ligoms gydyti, taip pat sportininkai, norintys pasiekti aukščiausius sporto rezultatus).
• Atsisakymas iš alkoholio, rūkymas - tada bilirubinas (raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktas) išliks normalus, nesukeliant ligos simptomų.

Kai atsiranda gelta, nustatyta daug vaistų.

• Barbitūratų grupės preparatai - antiepileptiniai vaistai: įrodytas jų poveikis bilirubino kiekio sumažėjimui kraujyje.
• Choleretiniai agentai.
• Hepatoprotektoriai (medžiagos, apsaugančios kepenų ląsteles nuo žalingo poveikio).
• Vaistai, kurie normalizuoja tulžies pūslės ir jos kanalų funkciją, užkirsti kelią tulžies pūslės ligos (akmenų susidarymo tulžies pūslėje) ir cholecistito (akmenų susidarymo tulžies pūslėje) vystymuisi.
• Enterosorbentai (vaistai bilirubino pašalinimui iš žarnyno).
• Fototerapija - bilirubino sunaikinimas audiniuose, veikiant šviesai, kaip taisyklė, mėlynos lempos. Privaloma akių apsauga, kad būtų išvengta nudegimų.
• Naudojami dispepsijos sutrikimai (pykinimas, vėmimas, pilvo pleiskanojimas), antiemetikai, virškinimo fermentai (virškinimui palengvinti).

Komplikacijos ir pasekmės

Apskritai, liga vyksta palankiai, nesukeliant pernelyg didelių nepatogumų ir nerimo, tačiau lėtai nesilaikant dietos, gydymo režimo ar sunkių perdozavimo, kurie sukelia ligą, gali atsirasti tam tikrų komplikacijų.

• Lėtinis hepatitas (nuolatinis lėtinis kepenų uždegimas).
• Akmenų liga yra liga, kuriai būdinga cholecistolitizė (akmenų susidarymas tulžies pūslėje) ir (arba) choledocholitizė (tulžies latakų akmenų susidarymas), kuri gali pasireikšti, kai yra kepenų kolikos simptomai (ūminis, mėšlungis pilvo skausmas).

Gilberto sindromo prevencija

• Specifinė prevencija neegzistuoja, nes liga yra genetiškai nustatyta (perduodama iš tėvų vaikams).
• Kenksmingų namų ūkių veiksnių, toksiškų (toksiškų) kepenų vaistų poveikiui mažinimas arba pašalinimas.
• Racionali ir subalansuota mityba (maisto produktų, kuriuose yra daug ląstelienos, valgymas (daržovės, vaisiai, grūdai), vengiant per karšto, rūkyto, kepto ir konservuoto maisto).
• Vidutinis pratimas, sveikas gyvenimo būdas.
• Alkoholio pašalinimas.
• Atsisakymas nuo blogų įpročių, anabolinių steroidų vartojimas (lytinių hormonų analogai, naudojami hormoninėms ligoms gydyti, taip pat sportininkai, norintys pasiekti aukščiausius sporto rezultatus).
• Reguliarus klinikinis tyrimas (kasmetinis profilaktinis tyrimas), ligų, galinčių sukelti ligos paūmėjimą, nustatymas ir gydymas:
  • hepatitas (kepenų uždegimas);
  • gastritas (skrandžio uždegimas);
  • skrandžio opos ir dvylikapirštės žarnos opa (skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opos ir defektai 12);
  • pankreatitas (kasos uždegimas);
  • cholecistitas (tulžies pūslės uždegimas) ir kt.

Kadangi liga yra paveldima (perduodama iš tėvų vaikams), poros, kuriose bent viena sutuoktinė kenčia nuo šios ligos, prieš planuodamos nėštumą turėtų konsultuotis su genetiku.

• Šaltiniai

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Red.) Gastroenterologija. Nacionalinis vadovavimas. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Lėtinis aktyvus hepatitas ir nėštumas. Ter. arka. 1987; 8: 76–83.
• Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., klinikinė nėštumo ir naujagimio patologija. M.: Medicina, 1986.

Ką daryti su Gilberto sindromu?

• Pasirinkite tinkamą gastroenterologą
• Atlikti bandymus
• Gydykite gydytoją
• Laikykitės visų rekomendacijų

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Kepenys yra viena iš didžiausių žmogaus organizmo liaukų, atliekanti daug funkcijų, tarp kurių gali būti išskiriamas kraujo filtravimas, dalyvavimas medžiagų apykaitoje ir pan. Deja, ji yra jautri įvairių rūšių ligoms, taip pat kenčia nuo nesubalansuotos mitybos, piktnaudžiavimo riebalais ir alkoholio. ir kiti blogi įpročiai. Vienas iš kepenų patologijų yra Gilberto sindromas. Iš straipsnio sužinosite, kaip pasireiškia negalavimas, ar Gilberto sindromas ir nėštumas yra suderinami, bet ir apie diagnozavimo metodus, skirtus aptikti šią ligą ir jos gydymą.

Gilberto sindromo aprašymas

Gilberto sindromas priklauso lėtinėms paveldimoms ligoms, kurios veikia kepenyse. Per veną kraujas patenka į kepenis, kur jis išvalomas iš toksinų ir kitų kenksmingų medžiagų filtruojant. Dėl genetinės anomalijos organizme kaupiasi netiesioginis bilirubinas, kuris pažeidžia fiziologinę normą. Tokio tipo medžiaga atsiranda po raudonųjų kraujo kūnelių skilimo. Jis turi toksišką poveikį, ypač centrinei nervų sistemai ir apskritai kūnui. Įprastoje kepenų veikloje ši medžiaga jungiasi, tampa netoksiška ir natūraliai pašalinama iš organizmo.

Gilberto sindromas priklauso lėtinėms paveldimoms ligoms, turinčioms kepenų.

Tipinės patologijos apraiškos apima:

• gelta, veikianti epidermį ir gleivinę;
• tulžies pūslės uždegimas;
• pernelyg didėja blužnis, kepenys.

Kitas ligos pavadinimas yra gerybinė hiperbilirubinemija. Iš pavadinimo matyti, kad liga neturi neigiamo poveikio kitiems organams, todėl prognozė esant tokiam sindromui yra palanki. Mirtis gali pasireikšti tik tada, kai atsiranda komplikacijų.

Ligos atsiradimas

Gilberto sindromas atsiranda dėl nenormalių pokyčių, atsiradusių genetiniame lygyje, dėl kurio liga yra paveldima tiesioginio tipo, ty nuo tėvų iki vaikų. Šie pokyčiai susiję su specialiu fermentu - gliukuroniltransferaze, per kurį keičiamas netiesioginis bilirubinas ir tampa netoksiška medžiaga, kuri kenkia organizmui. Sumažėjus šio fermento aktyvumui, bilirubinas kaupiasi kraujyje, o tai sukelia ligos pasireiškimą.

Gilberto sindromas atsiranda dėl nenormalių pokyčių, atsirandančių genetiniame lygyje

Vaiko tikimybė gauti Gilberto sindromą yra 50 procentų, jei viena iš tėvų turi šią ligą. Gilberto sindromas dažniausiai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus.

Kaip jis pasireiškia nėštumo metu?

Gilberto sindromas ir nėštumas yra pagrindiniai susirūpinimą keliantys ateities tėvai. Nėra grėsmės būsimos motinos gyvenimui, tačiau ji taip pat priklauso padidėjusios šios patologijos pasireiškimo rizikos grupei. Taip yra dėl staigių hormoninių pokyčių, kurie sukelia emocijų svyravimus, todėl nėščia moteris tampa jautresnė stresiniams pasireiškimams. Taip pat reikėtų nepamiršti, kad nėštumo metu organizmas patiria dideles apkrovas visoms sistemoms vaisiaus vystymosi procese.

Jei būsima motina pasireiškia ligos požymiais, geriausia pasikonsultuoti su gydytoju, ypač jei simptomai pasireiškia per pirmąjį trimestrą (12 savaičių). Kai atsiranda ar pablogėja hiperbilirubinemija, yra padidėjusi embriono CNS pažeidimo tikimybė dėl padidėjusio toksinio bilirubino kiekio kraujyje.

Jei laukiančioje motinoje yra ligos požymių, geriausia pasikonsultuoti su gydytoju.

Nėščioms moterims, turinčioms kartu kepenų ligas, reikia ypač atidžiai tikrinti. Gydytojo stebėjimas gali užkirsti kelią tokiam neigiamam nėštumo rezultatui, kaip spontaniškam abortui, ir kitų patologinių procesų vystymuisi motinai ir vaikui.

Patologinės būklės pasunkėjimo priežastys

Gilberto sindromo buvimas nereiškia, kad pacientas visą gyvenimą kenčia nuo simptominių požymių. Tačiau yra keletas punktų, kurie gali sukelti patologinės būklės aktyvavimą. Tai apima:

1. Nesilaikant dietos. Valgymas nesveikas maisto produktų, kuriuose yra daug riebalų, taip pat neigiamai veikia persivalgymą ar badą.
2. Piktnaudžiavimas alkoholiu, rūkymas.
3. Pernelyg didelis fizinis aktyvumas darbo metu, sportas.
4. Streso poveikis organizmui.
5. Infekcinės virusinės ligos, taip pat lėtinių ligų aktyvavimas.
6. Žala arba chirurgija.
7. Perkaitimas, hipotermija, piktnaudžiavimas saule.
8. Kai kurių kategorijų vaistų vartojimas, būtent:

Gydytojo stebėjimas gali užkirsti kelią tokiam neigiamam nėštumo rezultatui kaip spontaniškas abortas.

• anaboliniai steroidai;
• gliukokortikoidai;
• antibakteriniai vaistai;
• nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.

Visa tai gali virsti hiperbilirubinemija nuo remisijos laikotarpio iki ūminio etapo. Vengiant anksčiau minėtų veiksnių poveikio organizmui, asmuo, kuriam pasireiškia sindromas, gyvens visą gyvenimą be simptominių pasireiškimų.

Simptominės ligos apraiškos

Iš esmės, liga yra slepiama. Gelta yra pagrindinis simptomas, kuris akivaizdus po patologinio proceso aktyvinimo. Likusi dalis išreiškiama labai silpnai arba visiškai nėra. Be geltonos spalvos pigmentacijos ant gleivinės ir odos, bendrieji simptomai yra šie simptomai:

Gelta yra pagrindinis simptomas, kuris akivaizdus po patologinio proceso aktyvinimo

• bendras silpnumas, nuovargis;
• nerimas, neramus miegas, kartais teka į nemiga;
• apetitas gali sumažėti arba išnykti;
• kartaus skonio burnoje;
• persekioja rėmens priepuolius;
• pykinimas, kartais - regurgitacija;
• sutrikdytos išmatos, būtent: dažnas viduriavimas ar vidurių užkietėjimas;
• sunkumas skrandyje, pilvo pūtimas;
• galvos skausmas, kartais galvos svaigimas;
• nuobodu skausmas, blaškantis dešinėje pusėje šonkaulių regione;
• kepenų hipertrofija.

Ne visi ženklai visada yra. Tai priklauso nuo individualių organizmo savybių, amžiaus, kitų ligų buvimo ir kitų požymių, lemiančių simptomų savybes.

Sunkumas skrandyje, pilvo pūtimas

Diagnostikos patologijos aptikimo metodai

Norėdami nustatyti panašių ligų hiperbilirubinemiją, naudoti laboratorinius tyrimus, instrumentinius ir kitus diagnostinius metodus. Pirmajame diagnozės etape gydytojas atlieka paciento tyrimą, paaiškina artimųjų buvimą šia patologija ir atkreipia dėmesį į ankstesnes ligas.

Laboratoriniai tyrimai

Patologija diagnozuojama naudojant tokius laboratorinius tyrimus:

• bendrasis, biocheminis kraujo tyrimas;
• už viruso hepatitą kraujyje;
• kraujo krešėjimas;
• nustatyti genetinę anomaliją;
• šlapimo analizė;
• išmatų analizė dėl stercobilino buvimo.

Šis metodas naudojamas nustatyti ligas, susijusias su patologija.

Diagnostiniai metodai

Instrumentiniai ir kiti diagnostiniai metodai atliekami tiesiogiai kepenyse. Tai apima:

• Ultragarsas. Šis metodas naudojamas aptikti su patologija susijusias ligas, tačiau tai nėra būdas patvirtinti Gilberto sindromą;
• CT arba MRI. Diagnostikai patvirtinti naudojami metodai, taip pat išsamesnė informacija apie kepenų būklę;
• Biopsija. Kepenų testas padeda pašalinti kitus patologinius procesus ir atlikti galutinę diagnozę;
• Elastografija. Metodas panašus į biopsijos tyrimą;

Dažnai genetinis gydytojas dalyvauja nustatant genetinės anomalijos buvimą, kad būtų galima nustatyti hiperbilirubinemiją.

Kepenų mėginys padeda pašalinti kitus patologinius procesus ir atlikti galutinę diagnozę.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromas, kurio simptomai išsivysto gana greitai, nėra visiškai išgydytas. Naudojant tokius metodus kaip gydymas narkotikais, fizioterapija, tradicinių medicinos receptų naudojimas, simptominiai požymiai yra pašalinami arba sušvelninami. Pirmųjų šios ligos pasireiškimų metu reikia kreiptis į gydytoją. Pacientui patariama laikytis gana griežtos dietos ir išlaikyti sveiką, vidutiniškai aktyvų gyvenimo būdą, kad būtų išvengta komplikacijų. Taip pat svarbu pažymėti, kad integruotas požiūris į gydymą suteikia veiksmingesnių rezultatų.

Narkotikų gydymas

Įvairių kategorijų vaistai yra skirti kovai su simptominiais pasireiškimais, naudojami siekiant sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje, apsaugoti nuo kepenų ląstelių ir audinių pažeidimų, siekiant išvengti susijusių ligų atsiradimo. Naudojamų vaistų pavyzdžiai:

Įvairių kategorijų vaistais siekiama kovoti su simptominiais pasireiškimais.

1. Antiepilepsiniai vaistai, tokie kaip "fenobarbitalis".
2. Fermentai - „Panzinorm“, „Mezim“.
3. Hepatoprotektoriai - Essentiale, Kars.
4. Choleretiniai vaistai - Hofitol, Rivanol.
5. Sorbentai - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminai, dažniausiai B grupės produktai arba preparatai su vitaminų kompleksu.

Sunkiais ligos atvejais vartojami kraujo perpylimai arba paskirta albumino injekcija.

Fizioterapija

Fizioterapijos tikslas yra užkirsti kelią kūno sužalojimams, atsiradusiems dėl patologinių procesų. Gydymą galima atlikti įvairiais metodais ir metodais. Ypač dažnai naudojama fototerapija, kuri netiesioginį bilirubiną paverčia lengvai tirpiu ir dėl to greitai pašalinama iš organizmo.

Gydymą galima atlikti įvairiais metodais ir metodais.

Kai fototerapija per pusę metro nuo odos nustatoma mėlyna lemputė. Procedūra, trunkanti iki ketvirtadalio valandos, susideda iš 450 nm ilgio bangų spinduliuotės. Jie turi žalingą poveikį bilirubino molekulėms, lokalizuotoms apšvitintos zonos audiniuose.

Svarbu prisiminti, kad procedūros su aukšta temperatūra gali neigiamai paveikti paciento būklę ir kartais tapti komplikacijų katalizatoriumi.

Dieta

Ligoniams, sergantiems hiperbilirubinemija, skiriama 5 tipo dieta. Dieta turėtų būti laikomasi visą gyvenimą. Šios dietos meniu yra šie produktai ir patiekalai:

• silpnos arbatos;
• žolelių nuovirai;
• naminiai kompotai;
• kviečių duona;

Dieta turėtų būti laikomasi visą gyvenimą

• mažai riebalų turintys pieno produktai: kietieji sūriai, varškė, grietinė, kefyras;
• pirmieji patiekalai daržovių sultinyje;
• liesa mėsa, pavyzdžiui, jautiena, vištiena ir žuvis;
• košės;
• ne rūgštūs vaisiai;
• visų rūšių daržovės.

Norint iš organizmo pašalinti nuodingas medžiagas, reikia gerti daug švaraus, nekarbonizuoto vandens.

Griežtai draudžiama valgyti kepti, rūkyti, aštrūs, riebi, per sūrūs maisto produktai. Kai kurie maisto produktai ir patiekalai, kurių negalima vartoti:

• kava;
• gėrimai, prisotinti dujomis;
• alkoholis;
• švieži konditerijos kepiniai;
• riebūs pieno produktai;
• kiaušiniai;
• riebios mėsos, žuvies;
• taukai;

Norint iš organizmo pašalinti nuodingas medžiagas, reikia gerti daug švaraus, nekarbonizuoto vandens.

• Konservai;
• prieskoniai, prieskoniai, padažai;
• špinatai;
• druskos

Tai yra dietos pažeidimas prisideda prie Gilberto sindromo perėjimo į aktyvųjį etapą su simptomų pasireiškimu.

Padėkite tradicinei medicinai

Dažnai žmonės naudojasi tradicinės medicinos receptais. Jie naudojami kaip papildomas gydymas, siekiant išvengti ligos pasikartojimo.

Teigiamas poveikis kepenims ir kūnui kaip visai žolelių arbatai, nuovirai. Iš esmės pasirinkite žolelių sudėtį, turinčią diuretikų ar choleretinių savybių. Šios žolės apima laukinę rožę, braškę, medetką, immortelle. Pieno usnis taip pat laikomas vienu iš efektyviausių augalų, kurie palankiai veikia kepenis. Norint nuimti nuovirą, reikia vadovautis kiekvienos rūšies žolelių instrukcijose nurodytomis proporcijomis.

Teigiamas poveikis kepenims ir kūnui kaip visai žolelių arbatai, nuovirai

Kartais kreipkitės į naminių tinktūrų pagalbą alkoholiui. Alkoholio tinktūros gaminamos iš lazdyno, pelyno ir kitų ingredientų lapų. Tokios priemonės reikalingos tamsioje vėsioje vietoje.

Yra ir kitų receptų, tarp kurių yra:

• sulčių iš varnalėšų lapų ir stiebų. Augalas gerai išplaunamas nuo užteršimo ir kruopščiai sutraiškomas, kad gautų sultis. Filtruokite mišinį ir po valgio paimkite 15 ml per savaitę;
• gerti iš sulčių su medumi. Gerkite gėrimą, įpilkite pusę litro medaus ir burokėlių sulčių, 200 ml juodųjų ridikėlių ir morkų sulčių, įpilant 50 ml alavijo sulčių. Gėrimas laikomas šaldytuve ir 50 ml du kartus per parą.

Gydymas liaudies receptais labiau užkerta kelią ligos pasireiškimui ir padeda pailginti atleidimo laikotarpį.

Alkoholiniai tinktūros gaminamos iš lazdyno riešutų lapų, kirmėlių ir kitų ingredientų.

Prevencinės priemonės, skirtos užkirsti kelią ligos paūmėjimui

Kadangi liga yra genetinė, prevencinės priemonės skirtos pašalinti veiksnių, sukeliančių hiperbilirubinemijos perėjimą prie aktyviosios būklės, ty paūmėjimo laikotarpio, poveikį. Kad būtų išvengta šios ligos stadijos, pakanka sekti šias rekomendacijas:

• sekite savo mitybą. Maistas turi būti daug vitaminų ir mineralų;
• gyvena vidutiniškai aktyviai. Norėdami atlikti lengvą fizinį krūvį, eikite į gryną orą;
• nepiktnaudžiauti alkoholiu ir rūkymu;
• išvengti hipotermijos, taip pat kūno perkaitimo;
• pašalinti sunkų fizinį krūvį;
• išvengti stresinių situacijų.

Pabrėžiame, kad Gilberto sindromas turi teigiamą prognozę. Kai kurie simptomai gali būti lengvi arba visiškai nebuvę, o gydymas gali būti reikalingas tik tada, kai liga pasireiškia. Jūs taip pat neturėtumėte nerimauti planuojant nėštumą, nes negimęs vaikas gali būti gimęs visiškai sveikas.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetiškai nustatytas bilirubino metabolinis sutrikimas, atsirandantis dėl mikrosominių kepenų fermentų defektų ir dėl to atsiranda gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija. Daugeliu atvejų Gilberto sindromo metu pastebima įvairaus sunkumo periodinė gelta, dešiniojo hipochondriumo sunkumas, diseptinės ir asthenovegetatyvinės ligos; gali pasireikšti subfebrilis, hepatomegalija, xantelazės amžius. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinio vaizdo, šeimos istorijos, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų duomenys bei funkciniai tyrimai. Gilberto sindromo atveju laikomasi dietos, mikrosominių fermentų, hepatoprotektorių, choleretinių augalų, enterosorbentų, vitaminų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromui (konstitucinei hiperbilirubinemijai, ne hemolizinei šeimos gelta) būdingas vidutiniškai padidėjęs nekonjuguoto serumo bilirubino kiekis ir vizualiai pasireiškę gelta epizodai. Gilberto sindromas yra dažniausia paveldimos pigmentinės hepatozės forma. Daugeliu atvejų klinikiniai Gilberto sindromo simptomai pasireiškia 12-30 metų amžiaus. Vaikų vystymasis priešpaskutinio ir brendimo laikotarpiu yra susijęs su lytinių hormonų slopinančiu poveikiu bilirubino naudojimui. Gilberto sindromas dažniausiai vyrauja vyrams. Gilbert sindromo dažnis Europos populiacijoje yra nuo 2 iki 5%. Gilberto sindromas nesukelia fibrozės ir sutrikusi kepenų funkcija, tačiau yra cheleliozės vystymosi rizikos veiksnys.

Gilberto sindromo priežastys

Tulžies pigmento bilirubinas, kuris susidaro skaidant raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobiną, kraujo serume yra dviejų frakcijų: tiesioginio (susieto, konjuguoto) ir netiesioginio (laisvo) bilirubino. Netiesioginis bilirubinas pasižymi citotoksinėmis savybėmis, kurios aiškiai atsispindi smegenų ląstelėse. Kepenų ląstelėse netiesioginis bilirubinas neutralizuojamas konjuguojant su gliukurono rūgštimi, patenka į tulžies taką ir tarpinių junginių pavidalu išskiriamas iš organizmo per žarnyną ir nereikšmingu kiekiu šlapime.

Bilirubino panaudojimo sutrikimą Gilberto sindrome sukelia genų, koduojančių mikrosominį fermentą UDP-gliukuroniltransferazę, mutacija. Nepakankamas ir dalinis UDP-gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas (iki 30% normos) lemia hepatocitų nesugebėjimą absorbuoti ir pašalinti reikiamą netiesioginio bilirubino kiekį. Taip pat yra kepenų ląstelių netiesioginio bilirubino gabenimo ir konfiskavimo pažeidimas. Kaip rezultatas, Gilberto sindromo atveju padidėja nekonjuguoto bilirubino koncentracija serume, o tai sukelia jo nusodinimą audiniuose ir dažo juos geltonai.

Gilberto sindromas - tai patologija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu, kurio vystymuisi pakanka vaiko paveldėti vienos iš tėvų geno mutantinę versiją.

Gilberto sindromo klinikinius pasireiškimus gali sukelti ilgalaikis nevalgius, dehidratacija, fizinis ir emocinis perteklius, menstruacijos (moterims), infekcinės ligos (virusinis hepatitas, gripas ir ARVI, žarnyno infekcijos), chirurginės intervencijos, taip pat alkoholis ir tam tikri vaistai: hormonai (gliukokortikoidai, androgenai, etinilestradiolis), antibiotikai (streptomicinas, rifampicinas, ampicilinas), natrio salicilatas, paracetamolis, kofeinas.

Gilberto sindromo simptomai

Yra 2 Gilberto sindromo variantai: „įgimtas“ - pasireiškiantis be ankstesnio infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) ir pasireiškiantis po ūminio virusinio hepatito. Be to, pohepatito hiperbilirubinemija gali būti siejama ne tik su Gilberto sindromu, bet ir nuo infekcijos perėjimo prie lėtinės formos.

Klinikiniai Gilberto sindromo simptomai paprastai atsiranda 12 metų ir vyresniems vaikams, ligos eiga yra banguota. Gilberto sindromui būdinga įvairaus sunkumo periodinė gelta - nuo subikterinės skleros iki ryškios odos ir gleivinės geltonumo. Iterinis dažymas gali būti difuzinis arba iš dalies pasireiškiantis nasolabialinio trikampio regione, ant kojų odos, delnų, pažastų. Gilbergo sindromo geltos epizodai atsiranda staiga, didėja po provokuojančių veiksnių poveikio ir išsprendžia savarankiškai. Naujagimiams Gilberto sindromo simptomai gali būti panašūs į trumpalaikį gelta. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti vienas ar keli akių vokų xanthazasmas su Gilbert sindromu.

Dauguma pacientų, sergančių Gilberto sindromu, skundžiasi sunkiu galingumu dešinėje hipochondrijoje, pilvo diskomforto jausmas. Stebimi asthenovegetatyviniai sutrikimai (nuovargis ir depresija, prasta miegas, prakaitavimas), dispepsijos simptomai (apetito stoka, pykinimas, rauginimas, vidurių pūtimas, išmatų sutrikimai). 20% Gilberto sindromo atvejų kepenyse šiek tiek padidėja, 10% blužnies, cholecistito, tulžies pūslės ir Oddi sfinkterio sutrikimų gali padidėti, ir padidėja tulžies pūslės rizika.

Maždaug trečdalis pacientų, sergančių Gilberto sindromu, neturi skundų. Gilbergo sindromo apraiškų nereikšmingumas ir nesudėtingumas ilgą laiką gali nepastebėti pacientams. Gilberto sindromas gali būti derinamas su jungiamojo audinio displazija - dažnai pasireiškia Marfano ir Ehlers-Danlos sindromuose.

Gilberto sindromo diagnozė

Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta klinikinių požymių, šeimos istorijos duomenų, laboratorinių tyrimų (bendros ir biocheminės kraujo, šlapimo, PCR analizės), funkcinių tyrimų (nevalgius, fenobarbitalio, nikotino rūgšties), pilvo ertmės organų ultragarso analize.

Renkant anamnezę, paciento lytį, klinikinių simptomų atsiradimo amžių, gelta epizodų buvimą artimiausioje giminėje, atsižvelgiama į lėtinių ligų, sukeliančių gelta, buvimą. Palpacijos metu kepenys yra neskausmingi, organo tekstūra yra minkšta, gali šiek tiek pakisti kepenų dydis.

Bendrojo bilirubino kiekis Gilberto sindrome padidėja dėl netiesioginės frakcijos ir svyruoja nuo 34,2 iki 85,5 μmol / l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 μmol / l). Kiti biocheminiai kepenų mėginiai (bendras baltymų ir baltymų frakcijų, AST, ALT, cholesterolio kiekis) Gilberto sindrome paprastai nekeičiami. Bilirubino kiekio sumažėjimas pacientams, vartojantiems fenobarbitalį, ir jo padidėjimas (50-100%) po nevalgius ar mažai kalorijų turinčios dietos, taip pat po intraveninio nikotino rūgšties skyrimo patvirtina Gilbert sindromo diagnozę. Gilberto sindromo PCR metodas atskleidžia fermento UDHT koduojančio geno polimorfizmą.

Siekiant išsiaiškinti Gilberto sindromo diagnozę, atliekamas pilvo organų ultragarsas, kepenų ultragarsas ir tulžies pūslė, dvylikapirštės žarnos skambėjimas, plonasluoksnė chromatografija. Perkutaninė kepenų biopsija atliekama tik tuo atveju, jei nurodoma, kad nėra lėtinio hepatito ir cirozės. Gilberto sindromo kepenų biopsijos mėginiuose nėra patologinių pokyčių.

Gilbert sindromas yra diferencijuoti su lėtiniu virusiniu hepatitu ir hiperbilirubinemiją postgepaticheskoy patvarių, hemolizinės anemijos, Crigler-Najjar sindromas II tipo, Dubinas-Johnson sindromas ir rotoriai sindromas, pirminė šuntas hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies pūslės ir latakų atrezija juda.

Gilberto sindromo gydymas

Vaikai ir suaugusieji, turintys Gilbert sindromą, paprastai nereikalauja specialaus gydymo. Svarbiausia yra laikytis dietos, darbo ir poilsio. Su Gilberto sindromu nepageidaujami profesionalūs sportiniai užsiėmimai, insolacija, alkoholio vartojimas, badas, skysčių apribojimas ir hepatotoksiniai vaistai. Parodyta dieta, skirta tik maisto produktams, kurių sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebalinės mėsos, kepti ir aštrūs patiekalai) ir konservuoti maisto produktai.

Padidėjus Gilbertio sindromo klinikiniams požymiams, skiriama taupanti lentelė Nr. 5, o mikrosominių fermentų, fenobarbitalio ir ziksorino induktoriai (1-2 savaitės kursai su 2-4 savaičių pertrauka) mažina bilirubino kiekį kraujyje. Aktyvintos anglies priėmimas, bilirubino įsisavinimas žarnyne ir fototerapija, spartinantis bilirubino sunaikinimą audiniuose, padeda greitai jį pašalinti iš organizmo.

Cholecistito ir JCB profilaktikai rekomenduojama vartoti choleretines žoleles, hepatoprotektorius (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiką (Holagol, allohol, holosas) ir B vitaminus.

Gilberto sindromo prognozė ir prevencija

Ligos prognozė bet kuriame amžiuje yra palanki. Hiperbilirubinemija pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, išlieka gyvybei, bet yra gerybinė, nėra lydima progresuojančių kepenų pokyčių ir neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Prieš planuojant nėštumą, poroms, turinčioms šios patologijos istoriją, būtina konsultuotis su medicinos genetika, kad įvertintumėte Gilberto sindromo pavojų palikuonims. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinio skiepijimo.